Projekt Keimbahnmutationen des Registers Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP)

In den letzten Jahren wurde der Erblichkeit von Malignomen im Kindesalter zunehmend Aufmerksamkeit geschenkt. Insbesondere das Auftreten seltener Tumore im Kindes- und Jugendalter ist suspekt für das Vorliegen einer genetischen Prädisposition. Hierzu gehören beispielsweise das HNPCC-Syndrom (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) im Falle eines Kolonkarzinoms in jungen Jahren oder Keimbahnmutationen im  DICER-1 Gen, welche u.a. bei Patienten mit seltenen gonadalen Tumoren zu finden ist. Das Register Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP) hat ein Kooperationsprojekt zur Untersuchung von Keimbahnmutationen etabliert. An der Kinderklinik des Universitätsklinikums Erlangen werden Patienten mit Kolonkarzinomen auf Keimbahnmutationen systematisch untersucht, in der Klinik für Kinder-Onkologie, Hämatologie und klinische Immunologie Düsseldorf erfolgen Whole Exome Analysen der Keimbahn-DNA bei Kindern mit Granulosazelltumoren, Pankreatoblastomen, Mesotheliomen, Thymomen und Thymuskarzinomen. Ziel ist es, in Zukunft allen im Register erfassten Patienten eine derartige Untersuchung anbieten zu können, um so auch weitere Informationen über die genetische  Prädisposition zu erhalten und gezielte Vorsorgeprogramme entwickeln zu können.
Um dieses Projekt erfolgreich durchführen zu können, bitten wir rechtzeitig an die Asservierung von Tumor-Frischmaterial zu denken und dieses gemäß den Vorgaben im Protokoll zusammen mit EDTA-Blut an die Biobank in Köln (Biocase-Projekt) zu senden.
Alternativ können die Untersuchungen an bereits asserviertem Paraffinmaterial oder DNA des Tumors (mind. 500 µl) zusammen mit EDTA-Blut (mind. 2 ml) durchgeführt werden.
Die Patienteninformation sowie das Einverständnis des STEP-Registers schließt die Untersuchung am Genom des Patienten mit ein, sollte dieses nicht durch den Patienten oder durch die/den Sorgeberechtigte(n) explizit ausgeschlossen sein.

Noch ein Projekt, das uns am Herzen liegt: Biocase

Eine Asservierung von frischem Tumorgewebe und der Aufbau einer Gewebe-Bank soll durch die Einbindung des BioCase Projektes des Kompetenznetzes der GPOH (Prof. Berthold, Universitätskinderklinik Köln) erreicht werden. Das Biomaterial verschiedener Tumoren wird hierbei standardisiert entnommen und mit der speziell entwickelten Tumorbox® an die zentrale Tumorbank in Köln versandt, die dann den Weiterversand an die angeschlossenen Labore und die Asservierung übernimmt. Die Mitglieder der GPOH haben dann die Möglichkeit, nach Antrag Material für molekularbiologische Forschungsprojekte zu erhalten.

Die Bearbeitung wissenschaftlicher Fragestellungen ist vom Vorhandensein qualitativ hochwertigen Tumorgewebes und anderen Biomaterials in statistisch ausreichender Menge mit dazugehörigen klinischen Daten abhängig. Somit ist die Unterstützung des Projektes für STEP eine Selbstverständlichkeit und gleichzeitig natürlich auch ein Gewinn: auch Tumormaterial von seltenen Tumoren soll asserviert werden und für weitere Analysen bereitgestellt werden. Die Zusammenarbeit mit bereits etablierten Strukturen innerhalb der GPOH ist aufgrund der Seltenheit der Tumoren von großer Wichtigkeit, um mittelfristig mehr Erkenntnisse zur Ätiologie, Diagnostik und Therapie dieser Entitäten zu erhalten. Ebenso ist die weitere Verknüpfung von qualitativ hochwertigen klinischen Daten (bei externen Wissenschaftlern in pseudoanonymisierter Form) mit den Ergebnissen der Laboruntersuchungen entscheidend.

Eine Unterstützung des Projektes bei der Diagnose eines Tumors ist von großer Bedeutung für den Aufbau molekulargenetischer Forschung und den Gewinn neuer Erkenntnisse.

Für Fragen zu Ablauf und Teilnahme bzw. die Zusendung der Tumorboxen kontaktieren Sie bitte:

Prof. Dr. Matthias Fischer
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin –
Zentrum für Kinderonkologie – Gebäude 26
Kerpener Str. 62
50924 Köln

E-Mail: matthias.fischer(at)uk-koeln.de
Tel: 0221 4786815
FAX: 0221-478 4689