Projekt Keimbahnmutationen des Registers Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP)

In den letzten Jahren wurde der Erblichkeit von bösartigen Tumorerkrankungen im Kindesalter zunehmend Aufmerksamkeit geschenkt. Insbesondere das Auftreten seltener Tumoren im Kindes- und Jugendalter ist suspekt für das Vorliegen einer genetischen Prädisposition. Hierzu gehören beispielsweise das HNPCC-Syndrom (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) im Falle eines Kolonkarzinoms in jungen Jahren oder Keimbahnmutationen im DICER-1 Gen, welche u.a. bei Patienten mit seltenen gonadalen Tumoren zu finden ist. Das Register für Seltene Tumor-Erkrankungen in der Pädiatrie (STEP) hat ein Kooperationsprojekt zur Untersuchung von Keimbahnmutationen etabliert. An der Kinderklinik des Universitätsklinikums Erlangen werden Patienten mit Kolonkarzinomen auf Keimbahnmutationen systematisch untersucht, in der Klinik für Kinder-Onkologie, Hämatologie und klinische Immunologie Düsseldorf erfolgen Whole Exome Analysen der Keimbahn-DNA bei Kindern mit Granulosazelltumoren, Pankreatoblastomen, Mesotheliomen, Thymomen und Thymuskarzinomen. Ziel ist es, in Zukunft allen im Register erfassten Patienten eine derartige Untersuchung anbieten zu können, um so auch weitere Informationen über die genetische  Prädisposition zu erhalten und gezielte Vorsorgeprogramme entwickeln zu können.
Um dieses Projekt erfolgreich durchführen zu können, bitten wir rechtzeitig an die Asservierung von Tumor-Frischmaterial zu denken und dieses gemäß den Vorgaben im Protokoll zusammen mit EDTA-Blut an die Biobank in Köln (Biocase-Projekt) zu senden.
Alternativ können die Untersuchungen an bereits asserviertem Paraffinmaterial oder DNA des Tumors (mind. 500 µl) zusammen mit EDTA-Blut (mind. 2 ml) durchgeführt werden.
Die Patienteninformation sowie das Einverständnis des STEP-Registers schließt die Untersuchung am Genom des Patienten mit ein, sollte dieses nicht durch den Patienten oder durch die/den Sorgeberechtigte(n) explizit ausgeschlossen sein.