Seltene Tumoren

Nach der europäischen Definition für seltene Erkrankungen (Prävalenz < 5/10.000) gelten alle bösartigen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen als selten. Unter diesen gibt es allerdings eine derzeit noch schwer abgrenzbare Gruppe von Patienten mit besonders seltenen Tumoren, die nicht in die klassischen großen Kategorien der Pädiatrischen Onkologie fallen, und denen bisher sehr wenig Aufmerksamkeit geschenkt wurde („orphan disease“). Diese Entitäten sind nicht nur durch ihre niedrige Inzidenz (<2/Mio) charakterisiert, sondern vor allem auch durch das Fehlen klinischer und wissenschaftlicher Versorgungsstrukturen. Seltene pädiatrische maligne Erkrankungen sind unter Umständen häufig im Erwachsenenalter, in spezifischen Altersgruppen, in einer geographischen Region oder einem Geschlecht. Oft kann eine zugrundeliegende genetische Disposition vermutet werden und sie sind möglicherweise häufig inadäquat diagnostiziert und therapiert.


Definition und Klassifikation

Seltene pädiatrische Tumorerkrankungen sind durch eine jährliche Inzidenz von <2/1000000 charakterisiert und sind definiert als orphan, also „Waisen-Erkrankungen“, aufgrund der fehlenden pädiatrischen Studien und der Unterschätzung der Inzidenz. Sie können im Erwachsenenalter oder in pädiatrischen Subpopulationen, die sich auf Ethnie, Altersgruppe, Geschlecht oder ähnliches beziehen, häufig vorkommen. Eine genetische Grundlage kann oftmals vermutet werden. Eine Diagnosestellung und die optimale Therapie stellen oftmals eine Herausforderung dar.

Selten ist also keine einheitliche Definition. Die Zusammenstellung aller Faktoren und Charakteristika ergibt jedoch immer eine Tumorerkrankung, die durch unterschiedliche Tumorbiologie und pathologisches Verhalten als separate Entität gelten muss.

Derzeit gibt es kein einheitliches Klassifikationssystem für seltene Tumoren im Kindes- und Jugendalter. Aufgrund der fehlenden Erfahrung mit diesen Tumorentitäten müssen alte Klassifikationssysteme wie der ICD-10 stark angepasst werden und neue Strukturen geschaffen werden: es stellt sich als besondere Herausforderung heraus, allgemein-gültige Klassifikationssysteme der Diagnosen zu entwickeln und Expertenmeinungen zusammenzuführen.

 

Epidemiologie

Es ist derzeit kaum möglich, eine exakte Inzidenz der seltenen Tumoren im Kindes- und Jugendalter zu bestimmen. Es ist davon auszugehen, dass die bestehenden Register signifikante Registrierungslücken aufweisen. Seltene Tumoren nehmen ca. 8-10% aller Tumorerkrankungen ein. Hierbei handelt es sich vor allem um maligne Melanome, HNO-Tumoren, gastrointestinale Tumoren, Knochentumore und seltene Keimzelltumoren.

Wichtige Entitäten finden Sie auf den Unterseiten beschrieben.

Allgemeine Informationen finden Sie in der folgenden Publikation:

Eine Übersicht der Kinderkrebsinfo zu seltenen Tumoren: