Das STEP-Register ist Teil einer Arbeitsgruppe des Uniklinikums Tübingen und der Universität Tübingen, die an dem ersten großen internationalen und interdisziplinären Forschungsprojekt beteiligt ist, welches die Mechanismen der Entstehung von Melanomen bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen sowie moderne Technologien für Prävention und frühzeitige Diagnose erforschen soll.

Das Melanom im Kindes- und Jugendalter ist eine wenig erforschte Erkrankung. Angemessene Früherkennungs-, Vorsorge-, Diagnose- und Therapiestrategien gibt es bislang keine. Melanome treten bei Kindern sehr selten auf und sind daher bisher wenig verstanden. Aufgrund des Fehlens von klinischen Studien und evidenzbasierten Behandlungskonzepten gelten diese Tumoren daher als sogenannte „orphan disease“.
Um diese Lücke zu schließen, hat sich eine Arbeitsgruppe unter Leitung von PD Dr. Brecht im Rahmen eines großen europäischen Projekts zur Identifizierung von Risikofaktoren für Melanome bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen zusammengeschlossen. Das Projekt MELCAYA (Melanoma in Children, Adolecents and Young Adults) zielt darauf ab, genetische und Umweltfaktoren zu identifizieren, die bereits in jungen Jahren Hautkrebs verursachen und durch forcierte internationale und interdisziplinäre Zusammenarbeit zu einem besseren Verständnis dieses seltenen Tumors führen. Die Tübinger Arbeitsgruppe wird daran arbeiten, diese Faktoren zu ermitteln. Aufgrund der vorhandenen Expertise auf dem Gebiet der pädiatrischen Melanome als Teil des STEP-Registers (Seltene Tumor-Erkrankungen in der Pädiatrie) sowie der EXPeRT-Gruppe (Europäische Arbeitsgruppe für Seltene Pädiatrische Tumoren) konnte die Arbeitsgruppe dafür im Rahmen des EU-Programms HORIZON-MISS-2021-CANCER 785.000 Euro einwerben. Dies stellt eine einmalige Gelegenheit, das Verständnis für Melanome bei Kindern voranzutreiben.

Erforschung der genetischen und umweltbedingten Faktoren
Nur ein relativ kleiner Teil der Melanome lässt sich allein durch Umweltfaktoren wie Sonneneinstrahlung erklären. Während allerdings die Rolle von Melanom-Risikogenen bei erwachsenen Patientinnen und Patienten gut belegt ist, wird sie beim Melanom bei Kindern und Jugendlichen noch diskutiert. Jüngste Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Varianten in moderaten Melanom-Risikogenen eine wichtige Rolle spielen. Ziel des Projekts ist daher, zum ersten Mal Informationen über genetische Disposition und Epidemiologie aus mehreren europäischen Kohorten und Registern mit Informationen über Umweltfaktoren zu kombinieren, um ein vollständiges Bild des Risikos zu zeichnen und Präventionsstrategien für die Melanomentwicklung bei Kindern und Jugendlichen zu entwerfen.

Früherkennung durch KI
Darüber hinaus sind die Tübinger Forscherinnen und Forscher an der Entwicklung eines auf künstlicher Intelligenz basierenden Diagnoseinstruments zur Früherkennung von Melanomen bei jungen Patienten und Patientinnen anhand von Bildaufnahmen der Haut beteiligt. Die Früherkennung des malignen Melanoms ist von größter Bedeutung, da sich die Prognose deutlich verschlechtert, wenn die Diagnose verzögert wird.

Immuntherapie bei Melanomen
Die Immuntherapie ist die Standardbehandlung für fortgeschrittene Melanome bei Erwachsenen. Für pädiatrische Melanom-Patientinnen und -Patienten gibt es jedoch noch keine spezifischen klinischen Studie; die Behandlung basiert derzeit auf Erfahrungen mit Erwachsenen. Das STEP-Register und das Universitätsklinikum Universität werden Daten zur Bewertung der Immuntherapie bei Kindern beisteuern. Zusätzlich soll eine umfassende Charakterisierung von melanozytären Tumoren mithilfe einer hochauflösenden Bildgebungsplattform durchgeführt werden, um das Tumormilieu und die Rolle der Immunzellen beim Melanom besser zu verstehen und so möglicherweise neue Behandlungsziele zu identifizieren.

Über die Tübinger Arbeitsgruppe
Eines der Forschungsschwerpunkte der Tübinger Kinderklinik sind seltene Tumor-Erkrankungen bei Kindern, darunter auch das maligne Melanom im Kindesalter – hier ist das STEP-Register angesiedelt. PD Dr. Ines Brecht leitet derzeit die EXPeRT-Gruppe. Dr. Christian Seitz beschäftigt sich wissenschaftlich mit Immuntherapien bei Kindern und leitet eine entsprechende Arbeitsgsruppe.

Das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik ist eines der führenden europäischen Institute auf dem Gebiet der Humangenetik und verfügt über modernste Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung. Dr. Christopher Schroeder leitet den Bereich Onkogenetik, Prof. Stephan Ossowski ist Leiter der Diagnostischen Bioinformatik-Gruppe.

Im Zentrum für Dermato-Onkologie der Hautklinik Tübingen werden jährlich mehr als 2.000 Patientinnen und Patienten mit Hautkrebs behandelt, ein Schwerpunkt liegt in der histologischen Diagnostik von kindlichen Melanomen. Die nationale Referenzbegutachtung erfolgt durch Dr. Stephan Forchhammer, der ebenfalls am MELCAYA-Projekt beteiligt ist.

Weitere Informationen finden sich auf der Homepage von MELCAYA.